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Il test immunoistochimico per BRAF V600E è un marker utile per l’adenoma metanefrico pediatrico


Le neoplasie metanefriche del rene sono rare, e alcuni casi sono associati a carcinoma papillare.
La maggior parte dei casi di adenoma metanefrico si manifesta negli adulti, con meno di 25 casi segnalati nei bambini; l’adenofibroma metanefrico è ancora meno comune.

I pochi tumori metanefrici studiati a livello genetico non hanno mostrato i guadagni di materiale genetico per i cromosomi 7 e 17 comunemente osservati nel carcinoma renale, indicando che questo carcinoma ha un’origine genetica distinta dall’adenoma.
Tuttavia, l'assunzione che questo carcinoma abbia gli stessi guadagni cromosomici come il carcinoma a cellule renali sporadico non è mai stata convalidata.

I ricercatori hanno studiato 4 casi di tumori metanefrici nei bambini, di cui 1 adenofibroma metanefrico con carcinoma papillare.

Il tumore composito è stato studiato mediante test su polimorfismo a singolo nucleotide e mediante ibridazione a fluorescenza in situ, con i componenti adenoma e carcinoma analizzati separatamente.

Nessuna alterazione del numero di copie è stata rilevata in entrambi i componenti.

Una mutazione BRAF V600E è stata riportata nella maggior parte dei casi di adenoma metanefrico negli adulti.

E’ stato effettuato un esame immunoistochinico per BRAF V600E e sequenziamento nei 4 casi pediatrici.
Tre casi avevano una mutazione BRAF V600E comprendendo il tumore composito, con i componenti adenoma e carcinoma che hanno mostrato la medesima mutazione.

Questa scoperta ha fornito la prima prova genetica che questi due tumori sono biologicamente collegati.
Il test immunoistochimico per BRAF V600E è un marker utile per l’adenoma metanefrico pediatrico.
Ulteriori ricerche sono richieste per delucidare il possibile ruolo di questa mutazione nello sviluppo del carcinoma renale. ( Xagena )

Chami R et al, Hum Pathol 2015; 46: 1153-1161

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